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研究、診断および産業用の酵素

公式フルネーム
FUCA
背景
アルファ-フコシダーゼはフコースを分解する酵素です。フコシス症は、組織にフコースが蓄積する欠陥のあるアルファ-L-フコシダーゼによって引き起こされる常染色体劣性リソソーム蓄積病です。異なる表現型には、重度の早期型における神経機能の低下、成長遅延、内臓肥大、発作などの臨床的特徴が含まれます; より長く生存する型では、粗い顔の特徴、全身性血管角化症、痙性麻痺、精神運動発達の遅れが見られます; そして、別の型では異常な脊椎-メタフィセオ-エピフィシス形成不全が見られます。
同義語
α-L-フコシダーゼ フコヒドロラーゼ; アルファ-フコシダーゼ; FUCA1; FUCA; EC 3.2.1.51
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