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研究、診断および産業用の酵素

ネイティブ牛α (1-2,3,4,6) フコシダーゼ

番号
NATE-0261
説明
組織アルファ-L-フコシダーゼは、ヒトではFUCA1遺伝子によってコードされる酵素です。アルファ-フコシダーゼはフコースを分解する酵素です。フコース症は、アルファ-L-フコシダーゼの欠陥によって引き起こされる常染色体劣性リソソーム蓄積病で、組織にフコースが蓄積します。異なる表現型には、重度の早期型における神経学的悪化、成長遅延、内臓肥大、発作などの臨床的特徴が含まれます; より長く生存する型では、粗い顔の特徴、全身性血管角化腫、痙性麻痺、精神運動発達の遅れが見られます; さらに別の型では、異常な脊椎-メタフィーゼ-上端骨異形成が見られます。
略語
FUCA、ネイティブ(牛)
エイリアス
FUCA1; FUCA
ソース
牛の腎臓
ウシ
同義語
α (1-2,3,4,6) フコシダーゼ; アルファ-L-フコシダーゼ; アルファ-フコシダーゼ; FUCA1; FUCA

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